Attraverso l'ecografia prenatale condotta durante la gravidanza è possibile studiare la morfologia del proprio bambino, verificarne la crescita ed il benessere. L'ecografia prenatale inoltre offre un valido supporto per la stima del rischio di anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down.
Una ecografia è una tecnica di immagine che utilizza ultrasuoni ad alta frequenza per produrre immagini di un bambino in utero.
In molti casi le immagini ecografiche del feto possono supportare il vostro medico per valutare la crescita del bambino e il suo sviluppo riuscendo a capire in che modo la gravidanza stia procedendo. Lo scopo di una ecografia prenatale inoltre è quello di studiare il feto anche poco tempo prima della nascita per stabilirne il trend di crescita. In alcuni casi infine, l'ecografia fetale viene utilizzata per valutare eventuali problemi o confermare una diagnosi (Ecografia di II livello).
L'ecografia ostetrica di secondo livello si riferisce ad un esame ecografico mirato allo studio di un sospetto ecografico malconformativo fetale precedentemente verificato da un altro professionista. Questo è di solito eseguito in un centro di medicina materno fetale dove è possibile ritrovare più esperienza in ecografia prenatale. Le più frequenti situazioni in cui un viene richiesta una valutazione di II livello includono:
L'ecografia prenatale fetale dovrebbe essere eseguita durante il primo trimestre per confermare e datare la gravidanza e di nuovo durante il secondo trimestre - tra i 20 e 22 settimane - quando i dettagli anatomici sono ben visualizzabili. Esiste inoltre un periodo finestra tra la 16-18 settimana in cui è possibile studiare il feto cercandone di individuare dei "soft signs" correlati in alcuni casi ad anomalie genetiche e/o cromosomiche.
Una ecografia prenatale fetale può essere eseguita in qualsiasi momento durante la gravidanza per vari motivi:
L'uso degli ultrasuoni in medicina prenatale sono considerati sicuri per la madre e il bambino. I ricercatori non hanno osservato alcun effetto indesiderato degli ultrasuoni nei bambini seguiti per diversi anni dopo la nascita.
Tuttavia, la cautela rimane importante. L'uso di ultrasuoni fetale unicamente a scopo non medico non è raccomandato.
Va ribadito come l'ecografia prenatale fetale abbia anche dei limiti nella diagnosi delle anomalie fetali. La sensibilità diagnostica infatti dipende da molti fattori quali la posizione fetale, l'indice di massa corporea materna, il numero di feti.
Una ecografia in gravidanza ostetrica si definisce precoce quando eseguita tra la 5^ e la 11^ settimana di gestazione; essa viene anche detta ecografia del primo trimestre o anche di datazione. Viene di regola offerta dal sistema sanitario nazionale ma è possibile eseguirla anche in centri privati. Attraverso questo esame accurato sarà possibile, molto precocemente, confermare la gravidanza, eseguire una datazione corretta della stessa ed accertarne la buona evoluzione.
Perché eseguire una ecografia precoce in gravidanza?
Una ecografia in gravidanza precoce viene spesso richiesta da donne con una storia di problemi precedenti, come la gravidanza ectopica, e da donne che si sottopongono a tecniche di riproduzione assistita come la fecondazione in vitro. E' inoltre richiesta per una datazione precisa, quando non è presente una storia di problemi precedenti.
Cosa aspettarsi da una ecografia in gravidanza precoce del 1^ trimestre
Una ecografia in gravidanza precoce del 1^ trimestre dura circa 15 minuti ed è di solito eseguita da un medico, con esperienza nella diagnostica prenatale. Tramite questa ecografia in gravidanza sarà possibile visualizzare la camera gestazionale e, se l'epoca gestazionale lo permette, anche l'embrione. Sulla base delle risultanze dell'esame e in accordo con il medico Curante, sarà possibile consigliarvi sui controlli successivi.
Verrà rilasciata una copia del referto corredata di immagini.
L'ecografia in gravidanza delle 12 settimane, anche detta della translucenza nucale, è la prima ecografia in gravidanza di routine. Questa ecografia si può eseguire in consulenza o come l'inizio di un rapporto continuativo dove verrà offerta la diagnosi e il supporto per tutta la gravidanza.
Lo screening delle 12 settimane viene utilizzato per:
L'ecografia del 1^ trimestre permette una attenta valutazione della anatomia fetale con uno studio sistematico degli organi visualizzabili; essa è in grado di rilevare le anomalie che possono essere indirettamente collegate con la sindrome di Down o altri principali tipi di difetti di nascita. Nella maggior parte dei casi si tratta di una conferma che le cose stanno procedendo normalmente; di rado, questa ecografia mette in evidenza un problema che richiede una più stretta osservazione.
La translucenza nucale deve essere eseguita tra 11 settimane e 13 settimane 6 giorni di gravidanza.
I risultati dell'ecografia saranno combinati con altre informazioni, tra cui l'età materna, la storia personale e risultati di un esame del sangue che controlla due specifiche proteine (freebeta- HCG e PAPPA); questo test è definito test combinato del primo trimestre di gravidanza ed è utilizzato per calcolare un rischio di alcune anomalie cromosomiche.
Cosa aspettarsi durante una ecografia della 12 settimana di gravidanza
All'esame sarà dedicato almeno 30 minuti in modo che la signora non si senta pressata ed avrà il tempo sufficiente per fare domande. Sarete accolti e verrà fatta una anamnesi e.
L'ecografia impiegherà circa 30 minuti. Normalmente si tratta di una ecografia per via transaddominale e, più raramente, quando le immagini non sono chiare, per via transvaginale. Durante l'ecografia verranno spiegati i punti salienti della anatomia fetale cercando di spiegare il loro significato eventuale in termini di rischio per la il rischio di sindrome di Down e altre anomalie congenite.
Verrà infine rilasciato un referto corredato di immagini.
Come detto a questa ecografia potrà associarsi un prelievo di sangue con dosaggio di alcune sostanze i cui risultati saranno pronti entro 24 ore e che verranno inseriti in un software dedicato, e combinati con i dati personali ed ecografici.
Entro le 24 ore dall'ottenimento dei risultati si provvederà ad inviare un referto definitivo comprendente tutti i parametri ecografici e biochimici. Nel caso di risultati anomali la paziente verrà immediatamente contattata telefonicamente oltre che le verrà inviato comunque il referto via mail.
Test di screening per la sindrome di Down
Durante l'ecografia verrà misurata la raccolta di fluido sottocutaneo nella parte posteriore del collo del bambino. Questa raccolta va sotto il nome di translucenza nucale. Questo dato molto attendibile viene utilizzato insieme ad altri per dare una indicazione probabilistica della sindrome di Down.
Contestualmente alla ecografia verrà eseguito l'esame del sangue e come detto viene utilizzato per misurare i livelli di due ormoni nel sangue, che forniscono un altro indizio di un rischio di avere un bambino con sindrome di Down. Anche se il test del sangue è opzionale è consigliato in quanto aumenta la precisione di questo test. L'ecografia ha una sensibilità attorno al 70% ma aumenta sino al 90% quando combinato con il test del sangue.
Se il livello di rischio è alto
Durante lo studio ecografico, laddove sia evidente un rischio di sviluppo anormale sarà cura del medico ecografista rispondere alle vostre domande e spiegare il contesto. Il test può solo fornire un'indicazione del rischio e non ci sono ulteriori prove che offrono una valutazione più precisa.
Tuttavia nel caso in cui la coppia non sia convinta di eseguire i test invasivi, si potrebbe pensare di suggerire uno dei nuovi test di screening non invasivi su sangue materno. Questi permettono una attenta analisi dei cromosomi fetali e richiedono un singolo campione di sangue prelevato dal braccio. Va sempre ribadito però che anche in questo casi si tratta di test di screening.
Quando la coppia, informata del rischio, decide di sottoporsi ad una diagnosi certa, i test invasivi come il prelievo dei villi coriali (CVS) o l'amniocentesi sono gli unici test che daranno una certezza in ordine all'alto rischio sollevato durante il test di screening.
Lo screening morfologico delle anomalie strutturali fetaliLo screening morfologico delle anomalie strutturali fetali si esegue dalla 20 settimana + 0 giorni sino alla 22^ settimana di gravidanza. Essa rappresenta un'importante tappa della diagnostica prenatale nel percorso di una gravidanza poiché può mettere in evidenza delle alterazioni morfologiche fetali. Tuttavia la finalità di questo esame non si limita alla diagnosi di eventuali malformazioni fetali.
Lo screening morfologico è utilizzato per:
Durante lo screening morfologico sarà possibile vedere il corpo, le braccia, le gambe e le caratteristiche del viso. Il medico ecografista ispezionerà l'anatomia del vostro bambino e ne studierà gli organi interni, spiegando le immagini sullo schermo. Se la coppia lo desidera sarà possibile anche sapere il sesso del bambino. Di tutta l'ecografia verrà rilasciata una documentazione iconografica.
Il 97% dei bambini non presentano anomalie morfologiche e questo deve essere il dato rassicurante. Nel caso improbabile che eventuali variazioni della normalità vengano rilevate, si pianificherà con i genitori e medici tutti i controlli durante il resto della gravidanza e soprattutto ove possibile gestire la nascita e il trattamento post-natale.
Anomalie strutturali che possono essere identificate durante lo screening morfologico
Lo screening delle anomalie strutturali fetali è in grado di rilevare alcuni difetti strutturali maggiori, tra cui difetti aperti della colonna vertebrale, difetti cerebrali importanti (oloprosencefalie ecc), le principali anomalie urinarie, e i principali difetti cardiaci.
Questa ecografia, come del resto tutte le altre non può diagnosticare le anomalie cromosomiche ma può, in alcuni casi captarne dei segni indiretti (soft markers per le aneuploidie fetali). Tuttavia l'introduzione dei nuovi test di screening non invasivi ha fatto sì che il ricorso a questa valutazione non sia più utilizzata così comunemente.
Cosa aspettarsi
Questa ecografia di solito è condotta da un medico con esperienza in diagnosi prenatale. La sua durata è di circa 30 minuti e durante questo tempo si potranno vedere anche le immagini in 3D del bambino.
Verrà studiata l'anatomia del vostro bambino, compresi gli organi e la placenta, e verranno prese le misure dettagliate al fine di calcolare la crescita del bambino. Queste misure verranno quindi confrontate con dei grafici di crescita fetale, che si usano per prevedere lo sviluppo del vostro bambino. Si terrà un registro di queste misure in modo che si potranno confrontare con esami precedenti e successivi sì da capire il trend di crescita.
Per eseguire un buon esame morfologico occorre che il bambino sia messo nella giusta posizione e per questo molto spesso il medico ecografista inviterà la mamma ad alzarsi e passeggiare un po' nell'attesa che il bambino si giri.
Al termine dell'esame il medico ecografista spiegherà i risultati e la diagnosi in dettagli.
Molti genitori richiedono questa ecografia per essere rassicurati tramite un esame del 3 trimestre. Verso la fine della gravidanza i tratti del viso sono molto chiari, soprattutto se visti con la tecnologia 3D e 4D; si può vedere il viso del bambino mentre lui o lei è ancora nel grembo materno. I genitori spesso ci dicono che questo è un buon modo per sentirsi più in contatto con il loro bambino prima della nascita, e li aiuta a sentirsi pronti per la nascita e genitorialità.
La scansione 26-40 settimane di gravidanza è utilizzato per:
Una ecografia in gravidanza del 3 trimestre può essere raccomandato in caso di indicazione medica, come il diabete o malattie cardiache, problemi circa la crescita, o per le donne che hanno avuto complicazioni durante la gravidanza attuali o precedenti.
Il Dr Cignini, ginecologo e ostetrico in Roma, esegue esami ecografici in qualità di curante seguendo la donna nelle varie fasi del al gravidanza, ed in veste di consulente, eseguendo valutazioni ecografiche di I e II livello in gestanti già seguite dal proprio medico curante.
